一个大的随机交配群体,在没有选择、突变、迁移和遗传漂变等影响因素的干扰时,其基因频率和基因型频率在上下代间,保持不变的一种状态。处于这种平衡状态的群体,称为遗传平衡群体。
基因频率与基因型频率基因频率,是指群体内某一位点上的两个等位基因(如A和a)的数目,在其总数中所占的比例。由这两个等位基因所组成的三种基因型,AA、Aa、aa,在群体内总个体数中,分别占有的比例,叫做基因型频率。例如,一个含有400个个体的群体,这三种基因型分别为20、120和260个个体,则它们的基因型频率分别为0.05、0.30和0.65。设其中基因A的频率为p,a的为q。随机交配后,则基因频率与基因型频率之间有如下的关系:即(pA+qa)2=p2AA+2pqAa+q2aa。由于AA基因型中含有两个A基因,Aa中只含一个A,故A基因的频率等于p2+pq=p(p+q),p+q=1,故A的频率就等于p。同理,a基因的频率等于pq+q2=q(p+q)=q。在所举的实例中,p2=0.05,pq=×0.30=0.15,故p=0.05+0.15=0.2;q=0.15+0.65=0.80,在随机交配的上下代中,保持不变。上述的遗传平衡关系,是分别由英国数学家哈迪(D.H.Hardy)和德国医生温伯格(W.Weinberg)于1908年提出的,称为哈迪-温伯格定律。
哈迪-温伯格定律求证可分为四步:①从亲代的基因频率求出所有配子的基因频率;②由配子的频率求出合子的频率;③由合子的频率求子代基因型频率;④从子代基因型频率求子代的基因频率。每步所要求的必备条件是基因分离正常,亲本的存活力和生殖力相等,配子的受精力相等,群体大,随机交配,父母本的基因频率相等。有关大随机交配群体,不论群体的原来组成怎样,只需随机交配一代就能达到遗传平衡。因为平衡群体的基因型比例,完全决定于其基因频率。例如,任意一个原始群体的AA、Aa和aa基因型频率分别为0.1、0.2和0.7,p=0.2,q=0.8,随机交配一代,其子代的基因型频率分别为0.04、0.32和0.64。只要以后各代仍保持随机交配,则其频率均不变。原来基因型频率分别为0.05、0.30和0.65的群体,以及为0、0.40和0.60的群体,随机交配一代,其子代的基因型频率都变为0.04、0.32和0.64。检验一个群体是否已达到遗传平衡的简易方法,是使三种基因型个体数分别为D、H、R。当(H/)=2,或4D·R=H2时,则为已达平衡。例如有一400个个体的群体,其三种基因型分别为16、128、256,则H/=(128/64)=2,已达平衡。
实际意义
许多群体遗传学和数量遗传学的推导,都是以基因频率和基因型频率的关系为依据的。在自然进化和人工进化过程中,性状的变化实质上是基因频率在改变,从而引起基因型频率改变。新品种的选育的中心内容,是累积有利基因于一定的基因型,并大大提高其频率,品种在利用过程中的退化,也是由于不利基因的混入,并不断增大其频率的结果。异交作物的自由授粉品种,接近平衡群体可根据遗传平衡定律来分析实际问题。如玉米红芽鞘对绿芽鞘是显性,受一对等位基因支配,在红芽鞘自交繁殖田里出现了10%的绿芽鞘,与绿芽鞘玉米自交系中出现10%的红芽鞘相比,由于性状显隐性的关系,后者的混杂率就是10%,而前者的混杂率则应把纯合隐性个体和显性杂合个体一并计算,显然比混入显性性状的严重得多。